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什么是染色体倒位，来看看你就明白了
染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片段颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。
染色体倒位
染色体倒位会有什么后果呢？
染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是在少数情况下可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。那么，是不是所有倒位均会导致这些不良结局呢？要回答这个问题，我们先来了解下倒位导致配子染色体不平衡的机制是什么。
少数染色体倒位导致不良结局的机制
精子或卵子的产生本质上是一个减数分裂的过程，染色体在减数分裂的过程中，需要联会配对，染色体片段倒位导致该片段需要旋转180度形成“倒位环”后，才能配对。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换这一生理性的遗传事件普遍存在，当这一事件发生在“倒位环”中，且为奇数次的交换，即导致倒位染色体形成部分单体和部分三体（不平衡配子）。如果在“倒位环”内没有发生交换事件或者发生偶数次，通常形成的配子是正常或者倒位携带者（平衡配子）。
从以上倒位染色体重组机制我们可以看出倒位染色体形成不平衡配子的关键因素有两个：“倒位环”的形成和非姐妹染色单体交叉互换。研究表明，不是所有的倒位都能形成“倒位环”，它与倒位片段的大小和倒位片段占整个染色体长度的比例有关。倒位片段过小或者过大，在减数分裂的联会过程中都不会形成“倒位环”，而不会产生不平衡配子。
倒位环
染色体 (9)(p12q13)携带者是常见的多态核型
在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位（inv(9)(p12q13)）最常见，人群中的发生率约1%。
这里需要特别指出的是，不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含有更多的常染色质区域，还是有产生不平衡配子的风险的。
倒位携带者配子类型及后代风险
染色体臂间倒位者在减数分裂过程中经过配对交换，可形成４种配子：一种为正常，一种为倒位，另两种则带有部分序列的重复和缺失。遗传效应的大小则主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含致死效应，即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常。
通常倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高，分娩出异常儿的可能性小；反之，倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，分娩出先天性畸形儿的风险越大。
染色体倒位可引起先天畸形和智力障碍等发育异常、不孕不育、胚胎发育异常及流产，其遗传学效应可能是由于倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子所致。
胚胎发育异常
倒位能被纠正吗？会影响健康吗？
不可以。但是臂间倒位或臂内倒位一般来说不会有太大的影响，从数据来看，全球大约260万人为倒位携带者，由于大多数的倒位不会影响基因的表达，大多数不会对健康或发育造成影响。如果倒位携带者想生育后代，若倒位不影响基因的表达，那么也不会影响后代的健康和发育；若倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子，则会引起生育后代先天畸形和智力障碍等发育异常，或夫妇在生育过程中也可能发生不孕不育、胚胎发育异常及流产。
倒位携带者生育后代的四种可能
1)孩子为完全正常染色体胎儿
2)孩子继承和父母一样的倒位，为倒位携带者
3)夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题
4)妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿出生
倒位携带者生育健康后代的概率
生育正常概率1/4，携带者概率1/4，可以自然受孕，有50%的生育正常表型的成功率。如有必要，建议可以通过第三代试管婴儿技术进行移植前染色体筛查，淘汰掉有问题的胚胎。
血液病离我们有多远？
感冒、高血压、冠心病等常见病咱们普通百姓很熟悉，但提起血液病很多人一脸茫然，不知道血液病到底是什么。说到白血病，很多人都会说：我知道，得了白血病很危险，有可能会不久离世。实际上，血液病不仅仅是白血病，而是涉及血液系统的一系列疾病，包括了很多种疾病。血液科医师在各种错综复杂的临床表现中发现蛛丝马迹，发现血液病，并进行正确的诊断和治疗。
血液病的分类其实有一定的内在规律。大家熟知的血常规化验，主要检测的是血液中的红细胞、白细胞、血小板，这三大方面。骨髓中的造血干细胞，以及粒系（产生白细胞）、红系（产生红细胞）、巨核系（产生血小板），是正常造血中非常重要的“三系”，向下分化成熟，为血液中的细胞正常更新代谢提供源泉。各种内在的或外在的因素影响到血液中的红细胞、白细胞、血小板这三大方面，或者影响到骨髓正常造血，就会发生各种血液病。根据主要受影响方面的不同，血液病分为红细胞疾病、白细胞疾病、血小板疾病等几大类。比如，普通大众熟知的白血病就属于白细胞疾病这个大类。
有些恶性血液病往往牵涉基因的异常，如缺失、错配、倒位、易位、突变、重排，这些改变导致了骨髓干祖细胞异常，引发了血液病。
另外，免疫机制异常也常与很多血液病的发生有关。某些特异性抗体的产生，免疫细胞的功能异常会导致血细胞生成减少或破坏增加，出现白细胞低、贫血、血小板减少等表现。
对于良性的血液病，通常需要尽量去除病因及对症支持治疗。比如缺铁性贫血，需要去除导致缺铁的病因（痔疮、月经量过多等），以及正确的药物补铁及食物补充铁。通过这些治疗，能使疾病获得治愈。
对于恶性的血液病，绝大多数疾病可治，很多可以长期生存，一部分可以治愈。随着医学科技的快速发展，新药、新疗法的不断涌现，尤其是基因靶向治疗、生物免疫治疗、移植技术的拓展，极大改变了很多恶性血液病的预后。包括白血病在内的大多数血液病，已不再是闻之色变的凶险绝症。
实际上血液病离我们并不远。如果不注意，疾病延误会有相关风险。增加对血液病的认识，早发现，正确干预，能明显改善疾病的预后。
那么如何预防或早发现血液病呢？首先要注意自己的家族病史，坚持体检，如果发现线索则需要进一步检查。其次，要尽量减少致病诱因的接触，如电离辐射，化学物质，某些药物、病毒感染等等。再次，要注意避免致癌高危因素，如吸烟、酗酒等。最后，保持平和的心态和健康的生活方式，如多吃绿叶蔬菜、花椰菜、菌类，均衡饮食，适当运动等。这有利于维持健康的身体及心理状态，对预防血液病有一定的帮助。
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